5 σπάνιες ασθένειες που δεν έχετε ακούσει ποτέ

• Απρίλιος 19, 2024

Σπάνιες ασθένειες είναι αυτές που επηρεάζουν έναν πολύ μικρό αριθμό ανθρώπων σε σχέση με τον παγκόσμιο πληθυσμό σε αναλογία 1 ανά 2.000.

Οι ασθένειες που θα περιγραφούν παρακάτω θα εμφανιστούν λιγότερο συχνά, σε αναλογία 1 ανά 100 χιλιάδες άτομα. Επί του παρόντος, υπάρχουν μεταξύ 5 χιλιάδων και 8 χιλιάδων σπάνιων ασθενειών, οι οποίες impactan σε μεταξύ 6% και 8% του συνολικού πληθυσμού.

Η Progeria του Hutchinson-Gilford : πρόκειται για σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από α πρόωρη γήρανση (γρήγορα) από τη γέννηση. Χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν αλωπεκία, λεπτό δέρμα (λεπτό δέρμα), απουσία υποδόριου λίπους, ακαμψία αρθρώσεων και οστεόλυση. Κατά τη διάρκεια αυτού του συνδρόμου, η νοημοσύνη ουδέποτε επηρεάζεται. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται με την πρόβλεψη πρόωρου θανάτου λόγω αρτηριοσκλήρωσης ή εγκεφαλικών αγγείων.

Σύνδρομο Marfan: ασθένεια κληρονομικής προέλευσης συνδετικού ιστού, η οποία επηρεάζει κυρίως τον σκελετό, τους πνεύμονες, τα μάτια, την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Χαρακτηρίζεται από ένα πάνω από το μέσο μέγεθος , που υπερβαίνει το ύψος και τις δυσπλασίες των οστών που περιλαμβάνουν αραχνοδάκτυλα (δυσανάλογα μακρά και λεπτά δάκτυλα) Pectus carinatum (έξω από το στήθος) ή Pectus excavatum (στέρνο μετατοπισμένο προς τα μέσα). Συνοδεύεται από υπερέκταση των αρθρώσεων, των γόνατων και των γόνατων τα πόδια κάμπτονται πίσω , επίπεδα πόδια, κυφοσκολίωση (συνδυασμός κυπόωσης, ανώμαλη καμπυλότητα μπροστά από τη σπονδυλική στήλη και σκολίωση, ανώμαλη καμπυλότητα πλευρικά) και υποδόριο λίπος σπάνια. Μπορεί να συνοδεύεται από οξεία μυωπία και συνήθως επηρεάζει τις αρτηρίες και την καρδιά.

Συγγενής ανυπαρξία στον πόνο: l μια συγγενής ανυπαρξία στο πόνο γνωστή ως CIP έχει την προέλευσή της σε μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το αυτόνομο νευρικό σύστημα, το οποίο ελέγχει την αρτηριακή πίεση, τον καρδιακό ρυθμό, τον ιδρώτα, το νευρικό αισθητήριο και τη δυνατότητα αισθανθείτε τον πόνο και τη θερμοκρασία. Εκείνοι που υποφέρουν από αυτό ερμηνεύουν αφύσικο τρόπο οδυνηρά ερεθίσματα . Διατρέχουν τον κίνδυνο να υποστούν τραυματισμούς, όπως τραυματισμοί, κατάγματα, εξάρσεις, εγκαύματα, που θέτουν σε κίνδυνο τη μακροζωία τους. Πρέπει να βρίσκονται υπό επίβλεψη σε νεαρή ηλικία, ώστε να μην τραυματίζονται αυτοβοήθητα.

Βίντεο Ιατρικής: 10 απο τις πιο ΣΠΑΝΙΕΣ ΚΑΙ ΠΑΡΑΞΕΝΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ - Τα Καλύτερα Top10 (Απρίλιος 2024).