Η νεφρική σωληναριακή οξέωση είναι ελάχιστα γνωστή

• Απρίλιος 25, 2024

"Μωρό μου αυξάνεται με ρυθμό εξαιρετικά αργή , και ακόμη και σε ηλικία 6 μηνών πέρασε 2 μήνες χωρίς ανάπτυξη. Ο παιδίατρος της σκέφτηκε για πρώτη φορά ότι το μητρικό γάλα δεν το τροφοδοτούσε αρκετά και έπρεπε να αλλάξουμε τη φόρμουλα ».

"Μια εβδομάδα αργότερα, με τις μελέτες στο χέρι, έμαθα για την ύπαρξη μια ασθένεια που θα αλλάξει για πάντα την αντίληψή μου για τη ζωή και τον τρόπο δράσης μου: νεφρική σωληναριακή οξέωση (ATR) ".

"Βρήκα αμέσως το καλύτερο παιδιατρικό νεφρολόγο της πόλης και εγώ συνάντησα μαζί του. Όταν είδε τις μελέτες αίματος και ούρων επιβεβαίωσε τη διάγνωση, αλλά διέταξε περισσότερες μελέτες (ηλικίας και οστού νεφρικό υπερηχογράφημα ) για να δούμε πόση ζημιά είχε κάνει το ATR στο σώμα του μικρού κοριτσιού μου ... "

Τα παραπάνω είναι μέρος μιας επιστολής από την ευρεία συνειδητοποίηση από μια ομάδα μητέρων με παιδιά που πάσχουν από νεφρική σωληναριακή οξέωση, μια ασθένεια ελάχιστα γνωστή ακόμη και από γιατροί και παιδίατροι .

Το ATR δεν χαρακτηρίζεται μόνο από χαμηλό μέγεθος και βάρος των μικρών, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις συνοδεύεται από έλλειψη όρεξης .

Δεν υπάρχουν ακόμη εθνικές στατιστικές, αλλά εκτιμάται ότι 1 στα 10.000 μωρά γεννημένος με ATR.

Η θεραπεία μπορεί να είναι διττανθρακικά ή κιτρικά, αλλά προκαλεί συνέπειες όπως γαστρίτιδα ή ναυτία.

Πώς λειτουργεί η νεφρική σωληναριακή οξέωση (TKA);

Τα νεφρά είναι τα όργανα που είναι υπεύθυνα για την εξάλειψη των τοξινών που παράγει ο οργανισμός κατά τον καθημερινό του μεταβολισμό. Μέσα σε αυτές τις τοξίνες είναι οργανικά οξέα, προϊόν αυτών των αποβλήτων. Το Το ATR είναι μια αλλοίωση της λειτουργίας των νεφρών , οι οποίες δεν καταφέρνουν να διατηρήσουν την όξινη-αλκαλική βιοχημική ισορροπία κατά τη διάρκεια της διαδικασίας διήθησης αίματος, δηλαδή δεν καταφέρνουν να απορρίψουν εντελώς αυτά τα οξέα ή / και δεν αποδώσουν επαρκώς επαρκείς διττανθρακικές ενώσεις για την καλή λειτουργία του οργανισμού.

Τι σημαίνει ATR;

Η οξείδωση είναι α αύξηση της οξύτητας του αίματος , η οποία μπορεί να οφείλεται σε διάφορους λόγους. Το ATR είναι ένα που προέρχεται από τους σωληνίσκους των νεφρών, τα οποία επιστρέφουν οξύ στο αίμα αντί να το εξαλείφουν σωστά στα ούρα.

Αιτίες

Στα παιδιά, η ATR οφείλεται συνήθως σε α νεφρική ανεπάρκεια κατά τη γέννηση , αν και τα συμπτώματα μπορεί να διαρκέσουν έως και τρία χρόνια για να εκδηλωθούν. Το ATR μπορεί επίσης να παρουσιαστεί μαζί με άλλα σύνδρομα. Εάν εμφανιστεί σε ενήλικες, η ΑΤΡ προκαλείται από διάφορες ασθένειες, όπως ο λύκος, μεταξύ άλλων, καθώς και από φάρμακα.

Συμπτώματα Κάθε περίπτωση ATR είναι διαφορετική και μπορεί να προκύψουν κάποια από τα παρακάτω:

• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη: Ύψος και / ή χαμηλό βάρος.
• Ναυτία και / ή έμετος.
• Έλλειψη όρεξης (που ονομάζεται υποπρεξία), δυσκολία μάσησης.
• Δυσκοιλιότητα στις περισσότερες περιπτώσεις, ή διάρροια.
• Έλλειψη μυϊκού τόνου, που ονομάζεται υποτονία, γεγονός που οδηγεί σε καθυστερήσεις στην κινητική ανάπτυξη.
• Καθυστέρηση στην Ανάπτυξη Ψυχοκινητήρων (DPM), για παράδειγμα, στη γλώσσα.
• Σε ορισμένες περιπτώσεις, ασβέστιο στα νεφρά, που ονομάζεται Nephrocalcinosis.

Διάγνωση

Μπορεί να υπάρχει υποψία ότι ένα παιδί πάσχει από ATR όταν σταματήσετε να αυξάνετε ή / και να αυξάνετε το βάρος σας . Μπορεί επίσης να παρουσιάσει εμετό, ναυτία και ανικανότητα.

Το ATR είναι εύκολο να διαγνωστεί με εξετάσεις αίματος και ούρων. Στη συνέχεια, πραγματοποιείται συνήθως υπερηχογράφημα νεφρού για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει νεφροκαλσινίωση. Εκτός από τις ακτίνες Χ των χεριών (ή το χέρι και το πόδι) για να μετρήσετε την ηλικία των οστών, ελέγχεται εάν υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη του οστικού συστήματος ή της αποπάγωσης.

Τύποι ATR

1. Υπάρχουν 4 τύποι ATR:
2. Distal (το πιο συνηθισμένο).
3. Proximal (που απαιτεί μεγαλύτερες δόσεις φαρμάκου για θεραπεία).
4. Υβρίδιο (συνδυασμός 1 και 2).
5. Απόμακρη μορφή σπάνιας με 5 υπο-τύπους και η οποία συνήθως δεν σχετίζεται με παιδικές RTAs.

Θεραπεία Το Distal ATR ελέγχεται με διάλυμα κιτρικού και το Proximal ATR με διάλυμα διττανθρακικού. Η δόση καθορίζεται από τον νεφρολόγο σύμφωνα με τα επίπεδα του CO2 στο αίμα και το βάρος κάθε ασθενούς.

Η θεραπεία αντισταθμίζει τη βιοχημική ανισορροπία στο αίμα και την απώλεια διττανθρακικού, ασβεστίου ή καλίου στα ούρα, καθώς και την αύξηση της ποσότητας των κιτρικών στα ούρα (συνήθως χαμηλά στην περιφερική RTA) στην περίπτωση του κιτρικού διαλύματος.

Υπάρχει μια θεραπεία; Υπάρχουν στάδια ανάπτυξης όταν τα νεφρά μπορούν να ωριμάσουν και να αρχίσουν να λειτουργούν κανονικά από μόνοι τους:

• Περίπου 7 ετών.
• Περίπου 10 ετών.
• Κατά την εφηβεία.

Εάν δεν το κάνουν, ο ασθενής θα συνεχίσει να παίρνει το διάλυμα κιτρικού ή διττανθρακικού για όλη την υπόλοιπη ζωή του.

Τι συμβαίνει εάν δεν υπάρχει θεραπεία;

Αν και το πρόβλημα είναι στα νεφρά, η οξύτητα στο αίμα θέτει τα οστά σε μεγάλο κίνδυνο. Εάν το ATR δεν αντιμετωπιστεί σωστά, αυτή η περίσσεια οξέος μπορεί να προκαλέσει ραχίτιδα και άλλες παραμορφώσεις.

Η απόθεση ασβεστίου στα νεφρά (νεφροσαλκινία) μπορεί να αυξηθεί εάν δεν αντιμετωπιστεί και να οδηγήσει σε μακροχρόνια νεφρική ανεπάρκεια.

Μπορούν οι ασθενείς να έχουν μια φυσιολογική ζωή; Τα παιδιά με ATR μπορούν να ζήσουν μια απόλυτα φυσιολογική ζωή, αρκεί να ακολουθήσουν αυστηρά τη θεραπεία τους. Ωστόσο, συνήθως έχουν χαμηλό ανοσοποιητικό σύστημα και πολλοί από αυτούς αρρωσταίνουν συχνά.

Γνωρίστε τους γονείς των παιδιών με ATR στο www.acidosistubular.com