Η τρισωμία 18 είναι η συνηθέστερη χρωμοσωμική ανωμαλία

Το Σύνδρομο Edwards , γνωστότερο ως Τρισωμία 18, είχε πολύ διάχυση, στην περίπτωση του Ρεπουμπλικανικού Rick Santorum, ο οποίος έχει μια κόρη που πάσχει από αυτή τη χρωμοσωμική ανωμαλία.

Ο πρώην γερουσιαστής των ΗΠΑ λέει ότι η μικρή Bella, ηλικίας 3 ετών, έχει ξεπεράσει την εκτιμώμενη επιβίωση των παιδιών που πάσχουν Τρισωμία 18.

Το τρισωμία Το 18 είναι μία από τις τρεις πιο συνηθισμένες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, αν και είναι αρκετά σπάνια, εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 8000 νεογνά.

Σύμφωνα με τις πληροφορίες που δημοσίευσε η Η Ουάσιγκτον Ταχυδρομείο , περίπου το 60% των νεογέννητων πεθαίνουν με το ασθένεια ? μεταξύ 10 και 5% επιβιώνουν ένα έτος και μόνο το 1% ζουν περισσότερο από 10 χρόνια με αυτή τη γενετική πάθηση, ιδιαίτερα τα κορίτσια.

 

Τι είναι το Trisomy18;

Παιδιά με Τρισωμία 18 έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18 αντί για δύο. η αιτία του ασθένεια είναι ακόμα άγνωστο. Ωστόσο, οι ειδικοί επισημαίνουν ότι τα παιδιά με μεγαλύτερες μητέρες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να υποφέρουν από αυτό. Μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τη γέννηση, μέσω μικροσκοπικής εξέτασης του αμνιακού υγρού και υπερήχων.

Τα περισσότερα μωρά με Τρισωμία 18 έχουν δυσμορφίες διαφόρων οργάνων. Σχεδόν όλοι έχουν μια μη φυσιολογική καρδιά, με μια διάτρηση μεταξύ των μεγάλων κοιλοτήτων της καρδιάς.

Επιπλέον, ένα τρίτο έχει ένα μόνο πέταλο σε σχήμα νεφρού και το ένα πέμπτο έχει μη φυσιολογικό οισοφάγο. Το νοητική καθυστέρηση Είναι κοινό, αλλά όχι καθολικό, και πολλά έχουν χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως χαμηλά αυτιά.

Οι ειδικοί επισημαίνουν ότι περίπου το 90% έχει χαμηλό βάρος γέννησης και μερικές είναι πρόωρες. το λοιμώξεις είναι ένα κοινό και επαναλαμβανόμενο πρόβλημα στα μωρά με τρισωμία 18.

Ακολουθήστε μας στο @GetQoralHealth και GetQoralHealth στο Facebook


Βίντεο Ιατρικής: Diagnosed with Trisomy 18 - Our Miracle Birth Story (Μαρτιου 2024).