Μάθετε τα πάντα για την Trisomy 18

• Απρίλιος 28, 2024

Το τρισωμία 18 είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία ένα άτομο έχει ένα τρίτο αντίγραφο του υλικού από το χρωμόσωμα 18, αντί για τα δύο κανονικά αντίγραφα. αυτή η αποτυχία παρεμποδίζει την κανονική ανάπτυξη του νεογέννητου. Το σύνδρομο είναι τρεις φορές πιο συχνές στα κορίτσια παρά στα αγόρια.

Οι προοπτικές δεν είναι ενθαρρυντικές, αφού τα μισά μωρά με αυτή την πάθηση δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την πρώτη εβδομάδα της ζωής. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις όπου κάποια παιδιά επιβίωσαν μέχρι την εφηβεία, αλλά με σοβαρά προβλήματα υγείας.

Αυτή είναι η περίπτωση των μικρών Bella Santorum , 3 ετών, κόρη του προ-υποψηφίου για την προεδρία του Λευκό Οίκο , Rick Santorum ? ο οποίος το Σάββατο 28 Ιανουαρίου έπρεπε να νοσηλευτεί εξαιτίας ενός πνευμονία . Επιπλοκές που προκαλούνται από τρισωμία 18 που πάσχει

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης είναι: το χαμηλό βάρος του εμβρύου, η διανοητική ανεπάρκεια, το μικρό κεφάλι, το προεξέχον στήθος, η κινητική δυσκολία των χεριών και τα υπανάπτυκτα νύχια.

Η διάγνωση αυτής της πάθησης μπορεί να γίνει μέσω προγεννητικών εξετάσεων όπως το δείγμα του χοριακά μαλλιά που αποδεικνύει αυτό το σύνδρομο από το κυήσεως . Αυτή η δοκιμή αναγνωρίζει επίσης την τρισωμία 21, ευρέως γνωστή ως Σύνδρομο Down .

Η θεραπεία που χρησιμοποιείται σε παιδιά με τρισωμία 18 Εξαρτάται από την κατάσταση του κάθε ασθενή. Είναι σημαντικό να έχετε ιατρικές συμβουλές που βοηθούν στην κατανόηση της νόσου, τους κινδύνους κληρονομικότητας και τον τρόπο φροντίδας του ασθενούς.

Ακολουθήστε μας στο @GetQoralHealth και GetQoralHealth στο Facebook

Θέλετε να λάβετε περισσότερες πληροφορίες για το ενδιαφέρον σας; Εγγραφείτε μαζί μας

Βίντεο Ιατρικής: Genetic Engineering Will Change Everything Forever – CRISPR (Απρίλιος 2024).