Η φαινυλκετονουρία θεραπεύεται με τροφή

• Απρίλιος 28, 2024

Στον κόσμο υπάρχουν περίπου οκτώ χιλιάδες ασθένειες σπανίως, λόγω της εξαιρετικής επίπτωσής του (μία στους 20.000) και της αδυναμίας πρόληψής τους, όπως συμβαίνει στην περίπτωση φαινυλοκετονουρία .

Από αυτές τις συνθήκες, μόνο 200 έχουν μελετηθεί και έχουν λάβει θεραπεία, που είναι μία από τις πιο επαναλαμβανόμενες φαινυλοκετονουρία (PKU), η οποία στην πόλη του Μεξικού έχει διαγνωστεί από το Εθνικό Ινστιτούτο Παιδιατρικής (INP) σε 11 άτομα, κυρίως μωρά και σε εθνικό επίπεδο σε σχεδόν 60 άτομα.

Από την πλευρά του, το φαινυλοκετονουρία αποτελείται από τη συσσώρευση του αμινοξέος του φαινυλαλανίνη στο αίμα , η οποία παράγει νευρολογικές μεταβολές που σταματούν την ανάπτυξη του ατόμου σε νεαρή ηλικία και, παρόλο που είναι ανίατη, ελέγχεται για όσο χρονικό διάστημα ανιχνεύεται.

"Το φαινυτοκετονουρία είναι το καλύτερο παράδειγμα του πώς μια σπάνια ασθένεια με σωστή και κατάλληλη διαχείριση μπορεί να σώσει εντελώς το άτομο. Εάν βρείτε ασθενείς από βρέφη και αντιμετωπίζονται, δεν εμφανίζουν δηλητηρίαση ή ασθένεια και μπορούν να λειτουργήσουν πλήρως », είπε. Marcela Vela, επικεφαλής του εργαστηρίου των εγγενών σφαλμάτων του μεταβολισμού και του Sifter του INP .

Μια περίπτωση αυτού του είδους ταλαιπωρίας είναι αυτή της Mimi, μιας κοπέλας που, αφού γεννήθηκε πριν από μία εβδομάδα, άρχισε να κάνει εμετό γάλα που θηλάζει, ήταν ερεθισμένη και δεν απάντησε σωστά στα ερεθίσματα γύρω της.

Ο παιδίατρος είπε ότι όλα ήταν ωραία, αλλά το αποτέλεσμα του νεογνική οθόνη , μια δοκιμή που αναγνωρίζει μεταβολές στον μεταβολισμό, γεγονός που αποκάλυψε ότι το μικρό είχε υψηλά επίπεδα αμινοξέων φαινυλαλανίνη και μετά από άλλες εξετάσεις διαγνώσθηκε με φαινυλκετονουρία 45 ημέρες μετά τη γέννηση, μια περίοδο που θεωρείται ως έγκαιρη ανίχνευση.

Η θεραπεία αυτής της ασθένειας βασίζεται στον έλεγχο της τροφής, επειδή τα περισσότερα τρόφιμα, ειδικά εκείνα ζωικής προέλευσης, καθώς και τα επεξεργασμένα τρόφιμα, τα γλυκά και τα ποτά περιέχουν φαινυλαλανίνη, η υψηλή συγκέντρωση της οποίας εκρήγνυται.

Στην περίπτωση των βρεφών ή των μικρών παιδιών, υπάρχει ο λεγόμενος τύπος, ένα είδος γάλακτος που περιέχει φάρμακα για να διατηρηθεί το επίπεδο των αμινοξέων και, με τη σειρά του, υποκαθιστά τις θρεπτικές πρωτεΐνες που δεν μπορούν να καταναλωθούν άμεσα.

Για τους νέους ή τους ενήλικες υπάρχουν φάρμακα σε δισκία που επιτρέπουν τη ρύθμιση στο σώμα σας, η οποία πρέπει να συνοδεύεται από συνεχή ιατρική περίθαλψη και παρακολούθηση.

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτή την ασθένεια και υποβάλλονται σε θεραπεία από τη γέννησή τους έχουν εξαιρετικές προβλέψεις για την ζωή, σε αντίθεση με εκείνους που φτάνουν πρόωρα και η φροντίδα γίνεται παρηγορητική, επειδή οι βλάβες που προκαλούνται από τη νόσο σε νευρωνικό επίπεδο είναι ανεπανόρθωτη.

Τι είναι μια σπάνια ασθένεια;

Στο ακόλουθο βίντεο VIS-A-VIS, εξηγούμε ποιες σπάνιες ασθένειες είναι:

Στο πλαίσιο του Παγκόσμια Ημέρα του Σπάνιες ασθένειες, η οποία τιμάται στις 29 Φεβρουαρίου, η πρόκληση για την πρόληψη των καθυστερημένων διαγνώσεων σπάνιων ασθενειών να βλάψουν τη ζωή των μικρών παιδιών είναι να εντοπιστούν έγκαιρα μέσω της νεογνική οθόνη .

Βίντεο Ιατρικής: Γιατί η ΠΡΩΤΕΙΝΗ είναι ΑΠΑΡΑΙΤΗΤΗ για να ΧΑΣΕΙΣ ΛΙΠΟΣ (Απρίλιος 2024).