Οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν το 8% του πληθυσμού

• Ενδέχεται 18, 2024

Καλούνται σπάνιες ασθένειες σε εκείνους που επηρεάζουν μια μειονότητα ατόμων σε σχέση με τον πληθυσμό γενικά, σε λιγότερο από μία στις 2 χιλιάδες περιπτώσεις.

Υπάρχουν επίσης λιγότερο συχνές ασθένειες που πλήττουν 1 στους 100 χιλιάδες ανθρώπους. Σήμερα εκτιμάται ότι υπάρχουν μεταξύ 6 χιλιάδων και 7 χιλιάδων σπάνιες ασθένειες διαφορετική, επηρεάζοντας το 8% του πληθυσμού. GetQoralHealth σας αναφέρει κάτω από 5 από αυτές σπάνιες ασθένειες .

• X-εύθραυστο σύνδρομο: είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από ένα κληρονομικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα X. Είναι η συχνότερη αιτία του νοητική καθυστέρηση κληρονομική Στην Ισπανία 1 στους 4 χιλιάδες άνδρες πάσχουν από αυτή την ασθένεια. Κλινικά παρακολουθεί με α νοητική καθυστέρηση ήπια με μαθησιακή δυσκολία, δυσλεξία , υπερδραστηριότητα , άγχος και αυτιστικές συμπεριφορές.
• Σύνδρομο Moebius: είναι μια ασθένεια που εμποδίζει την ανάπτυξη του νεύρα κεραίας που ελέγχουν την αναλαμπή και πλευρική κίνηση των ματιών και των εκφράσεων του προσώπου κλπ. Αιτία την παράλυση του προσώπου . Η έλλειψη έκφρασης του προσώπου συνοδεύεται από σάλιο, δυσκολίες στην ομιλία και προβλήματα προφοράς.
• Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση: Είναι μια προϋπόθεση νευροεκφυλιστική που προκαλεί την προοδευτική απώλεια νευρώνες κινητήρα Ο επιπολασμός της νόσου είναι 5 έως 9 ανά 100 χιλιάδες άτομα. Η ηλικία έναρξης της νόσου είναι μεταξύ 40 και 60 ετών. Τα κύρια συμπτώματα είναι η αδυναμία και η υποβάθμιση των μυών. Η νόσος είναι προοδευτική με αναπηρία, που συνήθως οδηγεί σε θάνατο μέσα σε 3 έως 5 χρόνια.

Το παρακάτω βίντεο παρουσιάζει μια εκστρατεία ευαισθητοποίησης στην κοινωνία για το σπάνιες ασθένειες :

• Σύνδρομο Prader Willi: είναι μια ασθένεια εμβρυϊκής ανάπτυξης. Η επίπτωσή της είναι 1 ανά 25.000 ζωντανές γεννήσεις. Χαρακτηρίζεται από Η παχυσαρκία , υποτονία (αφύσικα μειωμένος τόνος μυς ), νοητική καθυστέρηση ε υπογονιτισμό .
• Schönlein-Henoch μοβ: Χαρακτηρίζεται από φλεγμονή μικρών αιμοφόρων αγγείων. Επηρεάζει τα τριχοειδή αγγεία του δέρμα , το έντερο και τα νεφρά. Παράγει εκρήξεις στο δέρμα σκούρο κόκκινο ή ιώδες χρώμα που ονομάζεται μοβ.

Αυτές είναι μόνο μερικές σπάνιες ασθένειες, υπάρχουν περισσότεροι από 8 χιλιάδες τύποι. Ευτυχώς, οι ειδικοί και οι επιστήμονες εργάζονται σε αυτά για να είναι σε θέση να αναπτύξουν κάποια φαρμακευτική αγωγή ή θεραπεία που βελτιώνει την ποιότητα ζωής αυτών που τους υποφέρουν.