Μήπως πάσχετε από κατάθλιψη και προβλήματα αναπνοής;

• Ενδέχεται 3, 2024

Το σύνδρομο Perry του συστήματος guDUFREEl είναι μια πολύ σπάνια νευρολογική ασθένεια που ανακαλύφθηκε πρόσφατα, η οποία προκαλείται από γενετική μετάλλαξη του DNA και η οποία χαρακτηρίζεται από πρώιμα συμπτώματα παρκινσονισμού, αναπνευστικά προβλήματα και κατάθλιψη, σύμφωνα με το Δρ Wszolek. Ο Zbigniew, νευρολόγος στην κλινική Mayo Florida.

Αυτή η νευρολογική ασθένεια έχει μέση ηλικία εμφάνισης στα 48 έτη, αλλά τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν από τα 35. ενώ η μέση διάρκεια του συνδρόμου είναι πέντε χρόνια, λαμβάνοντας υπόψη ότι δεν υπάρχει προς το παρόν θεραπεία για αυτό.

Με λίγες μόνο περιπτώσεις σε όλο τον κόσμο, το 2001 το πρώτο ανακαλύφθηκε σε ιαπωνική οικογένεια. Εν τω μεταξύ, στη Λατινική Αμερική αυτή η νευρολογική ασθένεια εντοπίστηκε για πρώτη φορά σε μια οικογένεια στην Μπογκοτά της Κολομβίας.

Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσίευσε ο ειδικός του Mayo Clinic , κατάθλιψη, απάθεια, αλλαγές χαρακτήρα και απομόνωση, είναι συχνά τα πρώτα ψυχιατρικά σημεία αυτής της νευρολογικής ασθένειας.

Ο παρκινσονισμός τείνει επίσης να εμφανίζεται στην αρχή, ενώ η σοβαρή απώλεια βάρους και ο υποαερισμός εμφανίζονται αργότερα, οι τελευταίες είναι εκείνες που μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρές κρίσεις που προκαλούν θάνατο είτε ξαφνικά είτε με αυτοκτονία.

Η οριστική διάγνωση βασίζεται στην αναγνώριση μιας μετάλλαξης που προκαλεί ασθένεια στο γονίδιο DCTN1, το οποίο είναι απαραίτητο για τη μοριακή μεταφορά μεταξύ νευρώνων, καθώς και εκείνο που προάγει τον εκφυλισμό τους. Για το σκοπό αυτό είναι απαραίτητο να εφαρμοστεί μια σειρά γενετικών εξετάσεων.

Αν και αυτή η νευρολογική ασθένεια δεν έχει καμία θεραπεία, ο Δρ Wszolek Zbigniew εξηγεί ότι υπάρχουν παρηγορητικές θεραπείες στην περίπτωση των συμπτωμάτων, οπότε μπορεί αυτή τη στιγμή να είναι πολύ ελεγχόμενη. Ωστόσο, επισημαίνει, είναι σημαντικό να αναφέρουμε ότι επειδή είναι γενετικό, υπάρχει κίνδυνος 50% ότι η εν λόγω μετάλλαξη θα είναι επίσης παρούσα στα παιδιά εκείνων που την υποφέρουν.

Αυτή η σπάνια νευρολογική ασθένεια μπορεί να βοηθήσει στην κατανόηση της προέλευσης μιας ευρείας ποικιλίας νευροεκφυλιστικών διαταραχών, όπως η νόσος του Πάρκινσον, η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση ή η νόσος του Alzheimer. καθώς και οι συνήθεις καταθλιπτικές διαταραχές και οι διαταραχές του ύπνου, οι οποίες είναι ενδείξεις αυτής της σπάνιας ασθένειας, γι 'αυτό και σήμερα εργαζόμαστε Mayo Clinic για να βρείτε τη θεραπεία.