Μουσικό φαινόμενο στο YouTube έχει ασθένεια MPS VI

Keenan Cahill, πρόσφατο διεθνές φαινόμενο YouTube , είναι ένας έφηβος που εκτός από την απόλαυση της παρουσίας του Ντέιβιντ Γουέττα και 50 Cent Στα σπιτικά μουσικά του βίντεο και που βλέπουν εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, υποφέρει από μια σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται βλεννοπολυσακχαρίδωση o Ασθένεια MPS .

Το αγόρι που γεννήθηκε το 1995 στο Illinois, Ηνωμένες Πολιτείες, είναι ένας από τους χιλιάδες 100 ανθρώπους που υποφέρουν φέτος. κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από α έλλειψη ενζύμου .

Τα άτομα που πάσχουν από αυτό δεν μπορούν να υποβαθμίσουν ορισμένες γλυκοζαμινογλυκάνες, και έχουν μια ανεπάρκεια στην ένζυμο γνωστή ως αρυλσουλφατάση Β ή ASB. Το Ενζυμική ανεπάρκεια παράγει πολλαπλές διαταραχές των οστών και γενικευμένες κλινικές εκδηλώσεις συχνά σε μικρή ηλικία.

Η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικά στάδια της ζωής, να επηρεάσει οργανικά συστήματα και η ταχύτητα και η σοβαρότητα όπως παρουσιάζεται είναι μεταβλητή. Το MPS VI Αποδυναμώνει το σώμα με την πάροδο του χρόνου και συνδέεται με μικρότερο προσδόκιμο ζωής, οπότε η έγκαιρη ανίχνευση είναι το κλειδί για τον έλεγχο του.

Η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες Maroteaux, Llamy και συνεργάτες, για τους οποίους αναφέρεται επίσης ως Η νόσος του Maroteaux Lamy .

Επί του παρόντος δεν υπάρχει καμία θεραπεία για MPX VI, αλλά αν υπάρχουν επιλογές θεραπείας που βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και να επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.

Keenan Cahill παρακολουθείται στο Νοσοκομείο Memorial Childrens στο Σικάγο, με ένα από τα πιο ακριβές θεραπείες στον κόσμο , η οποία εφαρμόζεται κάθε Πέμπτη και προσεγγίζει το 350 χιλιάδες δολάρια το χρόνο.

Πηγή: Maroteaux-lamy.com και WGN9 Morning News Σικάγο.


Βίντεο Ιατρικής: Biblical Series I: Introduction to the Idea of God (Ενδέχεται 2024).