Αυτή η σπάνια ασθένεια μπορεί να επηρεάσει το μωρό σας

• Απρίλιος 29, 2024

Στο Μεξικό, ένας στους 20.000 παιδιά που γεννιούνται ζωντανά υποφέρει φαινυλοκετονουρία. Μία ασθένεια που θεωρείται μειονότητα ή ορφανό, η οποία εμφανίζεται με χαμηλή συχνότητα, παρουσιάζει διαγνωστικές δυσκολίες και δυσκολίες παρακολούθησης και έχει στις περισσότερες περιπτώσεις άγνωστη προέλευση.

Αυτή η κληρονομική κατάσταση στην οποία οι δύο γονείς πρέπει να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο, είναι μια γενετική διαταραχή του μεταβολισμού που δεν επιτρέπει την επεξεργασία της φαινυλαλανίνης που προέρχεται από τις πρωτεΐνες του γάλακτος, του αυγού, του κρέατος, των ψαριών ή των όσπριων …

Σε αυτούς τους ασθενείς φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται και εάν δεν λάβει έγκαιρη θεραπεία έχουν επιδράσεις στο κεντρικό νευρικό σύστημα και ακόμη και μπορεί να παρουσιάσουν μη αναστρέψιμη εγκεφαλική βλάβη.

Η φαινυλαλανίνη παίζει ρόλο στην παραγωγή του μελανίνης, το χρωστικό που είναι υπεύθυνο για το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών. Ως εκ τούτου, τα παιδιά με αυτή την κατάσταση έχουν συνήθως ελαφρύτερη επιδερμίδα, τρίχα και μάτια από τα αδέλφια τους.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι: Καθυστέρηση των διανοητικών και κοινωνικών δεξιοτήτων, μέγεθος κεφαλής πολύ κάτω από την κανονική, υπερκινητικότητα, σπασμωδικές κινήσεις όπλων και ποδιών, διανοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, δερματικό εξάνθημα, δονήσεις, ασυνήθιστη στάση των χεριών ...

Αυτοί οι άνθρωποι που δεν αντιμετωπίζονται ή δεν αποφεύγουν τρόφιμα με φαινυλαλανίνη και έχουν αυτή την ασθένεια, εκπέμπουν μια παράξενη οσμή στην αναπνοή, το δέρμα και τα ούρα τους. Αυτό οφείλεται στη συσσώρευση αυτής της ουσίας στο σώμα.

Η φαινυλοκετονουρία είναι θεραπευτική και μια σειρά προληπτικών μέτρων θα αρκεί για να εξασφαλιστεί η υγιής ανάπτυξη των παιδιών που πάσχουν από αυτήν, όπως μια περιοριστική δίαιτα που χρησιμοποιεί φόρμουλες χωρίς φαινυλαλανίνη καθώς και περιοδικές κλινικές αξιολογήσεις. Μπορεί επίσης να ανιχνευθεί εύκολα με απλή εξέταση αίματος, μέσω νεογνού ελέγχου.

Είναι σημαντικό οι γονείς που έχουν Παιδιά με φαινυλκετονουρία να γνωρίζετε τις συνέπειες που θα μπορούσαν να προκύψουν από τη μη θεραπεία ή τη σωστή διατροφή.

Εάν ένα ζευγάρι δεν ξέρει εάν η ασθένεια μπορεί να μεταφέρει το γονίδιο, Είναι απαραίτητο πριν από την πραγματοποίηση των αντίστοιχων ενζυματικών αναλύσεων. Οι γυναίκες που πάσχουν από φαινυλκετονουρία πρέπει να έχουν αυστηρή διατροφή πριν, κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη, ακόμη και αν το μωρό γεννηθεί χωρίς το ελαττωματικό γονίδιο, επειδή η συσσώρευση αυτής της ουσίας στο σώμα της μητέρας μπορεί να προκαλέσει συνέπειες στον οργανισμό του παιδιού .

Παρακαλώ φροντίστε ...