Γονίδια που προδιαθέτουν σε καρκίνο του μαστού

• Ενδέχεται 5, 2024

Είναι γνωστό ότι οι άνθρωποι με αποδιοργανωτικές μεταλλάξεις στο γονίδιο BRCA1 διατρέχουν πολύ μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού σε κάποιο σημείο της ζωής του. Επί του παρόντος, οι ανακαλύψεις μιας διεθνούς ερευνητικής ομάδας με επικεφαλής τους επιστήμονες από το Mayo Clinic αποκαλύπτει ότι μεταξύ αυτών των ανθρώπων, κάποιοι μπορεί να έχουν άλλες γενετικές παραλλαγές που μεταβάλλουν τον κίνδυνο. Αυτά τα νέα ευρήματα που επισημαίνουν εξατομικευμένη ιατρική εμφανίζονται στην έκδοση του Nature Genetics.

Από την άποψη αυτή, ο γιατρός, Fergus Couch , ερευνητής της κλινικής Mayo και ειδικός συντάκτης της μελέτης, εξηγεί: "Αυτά τα ευρήματα πρέπει να είναι χρήσιμα για τον προσδιορισμό του προσωπικού κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μεταξύ των μεταφορέων της BRCA1 . Η μελέτη μας επιτρέπει επίσης να κατανοήσουμε τον αρνητικό υποδοχέα ορμονών καρκίνου του μαστού μεταξύ του γενικού πληθυσμού. "

Γενετικές μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA1 παρουσιάζουν μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού μεταξύ των μεταφορέων. Για να διαπιστωθεί εάν οποιαδήποτε γενετική παραλλαγή θα τροποποιήσει ή θα μεταβάλλει αυτόν τον κίνδυνο σε μεγάλους πληθυσμούς φορέων μετάλλαξης, οι επιστήμονες πραγματοποίησαν πλήρεις μελέτες σύνδεσης γονιδιώματος (GWAS) οι οποίες κατέληξαν να καλύπτουν 20 ερευνητικά κέντρα σε 11 διαφορετικές χώρες.

Πρώτες 550 χιλιάδες γενετικές μεταβολές μελετήθηκαν σε όλο το ανθρώπινο γονιδίωμα χιλιάδων 193 μεταφορέων μεταλλάξεων BRCA1 κάτω από 40 με διηθητικό καρκίνο του μαστού και οι μεταβολές αυτές συγκρίθηκαν με εκείνες των χιλιάδων 190 μεταφορέων της BRCA1 παρόμοιων ηλικιών, αλλά χωρίς καρκίνο του μαστού. Οι 96 μοναδικοί νουκλεοτιδικοί πολυμορφισμοί (SNPs) που ανακαλύφθηκαν στη συνέχεια μελετήθηκαν σε ένα μεγαλύτερο πληθυσμιακό δείγμα περίπου 3 000 φορέων BRCA1 με καρκίνου του μαστού και 3.000 φορείς χωρίς καρκίνο. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πέντε μοναδικούς πολυμορφισμούς νουκλεοτιδίων που συνδέονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σε μια περιοχή χρωμοσώματος 19ρ13.

Η πιο εμπεριστατωμένη μελέτη αυτών των πολυμορφισμών απλού νουκλεοτιδίου σε 6.800 ασθενείς με καρκίνου του μαστού χωρίς μεταλλάξεις BRCA1 αποκάλυψε συνδέσεις με την ασθένεια με αρνητικό υποδοχέα οιστρογόνου, δηλαδή, καρκινικούς όγκους χωρίς δέκτες οιστρογόνο .

Σε μια άλλη μελέτη συνδυασμού πλήρους γονιδιώματος που αφορούσε 2.300 ασθενείς, οι πέντε πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου συνδέθηκαν επίσης με τον καρκίνο του μαστού τριπλού αρνητικού, ο οποίος είναι ένας επιθετικός τύπος της νόσου, στον οποίο αποδίδεται περίπου το 12%. όλους τους καρκίνους του μαστού. Το τριπλούς αρνητικούς όγκους δεν εκφράζουν γονίδια για υποδοχείς οιστρογόνων, ούτε προγεστερόνη ούτε υποδοχέα 2 του ανθρώπινου παράγοντα επιδερμικής ανάπτυξης (Her2 / neu). Οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης ότι αυτοί οι πολυμορφισμοί απλού νουκλεοτιδίου δεν είχαν σχέση με τον κίνδυνο για καρκίνο των ωοθηκών μεταξύ φορέων των μεταλλάξεων BRCA1.

Η θέση αυτών των πολυμορφισμών μονού νουκλεοτιδίου τροποποίησης κινδύνου προσφέρει στους επιστήμονες έναν στόχο που επιτρέπει την καλύτερη κατανόηση των μηχανισμών που βρίσκονται πίσω από την ανάπτυξη του καρκίνου του μαστού . Επιπλέον, όταν συνδυάζονται σε συνεχείς μελέτες της ίδιας ομάδας με άλλες τροποποιήσεις κινδύνου και προσδιορισμό πολυμορφισμών απλού νουκλεοτιδίου, μπορεί να είναι εφικτό να βρεθούν ορισμένοι φορείς BRCA1 με μικρότερο κίνδυνο καρκίνου και οι φορείς με ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο καρκίνου , οι οποίοι θα μπορούσαν να επιλέξουν να αλλάξουν την προσέγγιση της πρόληψης καρκίνου . 

Η έρευνα υποστηρίχθηκε από την Ίδρυμα για την έρευνα για τον καρκίνο του μαστού , Susan G. Komen για τη θεραπεία , το Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας και της Έρευνα για τον καρκίνο στο Ηνωμένο Βασίλειο . Εκτός από τον πρώτο συγγραφέα, ο γιατρός Αντώνης Αντωνίου από το Πανεπιστήμιο του Cambridge, περισσότερα από 180 άτομα και αρκετές κοινοπραξίες συνέβαλαν στην έρευνα, καθώς και συν-συγγραφείς.

Βίντεο Ιατρικής: Zeitgeist Moving Forward [Full Movie][2011] (Ενδέχεται 2024).