Η νεογνική εξέταση επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση

Είναι μια μελέτη που εντοπίστε σε νεογνά με αλλοιώσεις του μεταβολισμού. Ο στόχος του προσυμπτωματικού ελέγχου είναι να ανιχνεύσει την ύπαρξη μιας ασθένειας ή συγγενή ανεπάρκεια , πριν εκδηλωθεί, για την έγκαιρη και ολοκληρωμένη ανίχνευση και θεραπεία.

 

Η νεογνική οθόνη πρέπει να εφαρμόζεται σε όλα τα παιδιά νεογέννητα . Δεν πρόκειται για διαγνωστική διαδικασία, καθώς τα νεογνά με ύποπτα αποτελέσματα πρέπει να υποβληθούν σε επιβεβαιωτικές διαγνωστικές εξετάσεις.

 

Η μελέτη αυτή διεξάγεται επί του παρόντος σε όλες τις χώρες μέσω της ανάλυσης των σταγόνων αίματος, από τη φτέρνα, που συλλέγονται σε ένα συγκεκριμένο φίλτρο χαρτιού, γνωστό ως "κάρτα Guthrie", πρωτοπόρος προγραμμάτων προβολής σε όλο τον κόσμο.

 

Μέσω αυτής της ανάλυσης μπορεί να ανιχνευθεί από μια ασθένεια, όπως η φαινυλκετονουρία ή ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, μέχρι και πενήντα ασθένειες όπως η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων, η κυστική ίνωση, η γαλακτοζαιμία, η ασθένεια του σίτου σφενδάμου (σφενδάμου), οι βλάβες του κύκλου ουρία, τυροσιναιμία, συγγενείς οργανικές οξείες, ελαττώματα οξείδωσης λιπαρών οξέων, θαλασσαιμίες, μυϊκή δυστροφία Duchenne, μολυσματικές ασθένειες όπως τοξοπλάσμωση και HIV (ιός ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας).

 

Στο Μεξικό, η νεογνική οθόνη για την ανίχνευση του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι υποχρεωτική από το νόμο και πρέπει να εκτελείται σε όλα τα παιδιά που γεννιούνται στο έδαφος του Μεξικού.

 

(Πηγή: Υπουργείο Υγείας, Εθνικό Κέντρο Ικανοτήτων Φύλου και Αναπαραγωγικής Υγείας, «Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών, ανίχνευση και έγκαιρη και περιεκτική θεραπεία του υποθυρεοειδισμού, τεχνικές κατευθυντήριες γραμμές», 2007, Μεξικό D.F.)