Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών

Το Ινστιτούτο Ιατρικής και Μοριακής Γενετικής (INGEMM) του πανεπιστημιακού νοσοκομείου La Paz στην Ισπανία εγκαινιάστηκε σήμερα από τον υπουργό Υγείας Javier Fernández-Lasquetty, κέντρο που θα βοηθήσει ασθενείς με περισσότερα από 350 σπάνιες ασθένειες βάση γενετική Τα εγκαίνια συμπίπτουν με το Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών.

Η επένδυση του Ινστιτούτου απαιτούσε 7,5 εκατομμύρια ευρώ και επέτρεψε την ομαδοποίηση σε ένα ενιαίο χώρο διαφόρων τμημάτων και υπηρεσιών στον τομέα της γενετικής. Με τα εγκαίνιά του, πρόκειται να προσφέρει ένα ολοκληρωμένη λύση σε γενετικές ασθένειες , τα οποία ευθύνονται για το 70% του εισοδήματος στα νοσοκομεία για παιδιά και το 95% για τα παιδιά χρόνιες ασθένειες .

Το τελευταίο Σαββατοκύριακο του Φεβρουαρίου γιορτάζεται Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Ασθενειών , τα οποία θεωρούνται ως εκείνα των οποίων η συχνότητα στο γενικό πληθυσμό είναι εξαιρετικά χαμηλή, έχουν άγνωστες παθολογίες στην ιατρική κοινότητα, στις υγειονομικές αρχές και στον πληθυσμό.

Εκτιμάται ότι 8% του πληθυσμού άνω των 25 ετών επηρεάζεται από μερικούς νόσου γενετικής προέλευσης και στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι η δεύτερη αιτία της παιδικής θνησιμότητας μετά από ατυχήματα.

Οι ασθένειες συνήθως έχουν σοβαρές σωματικές και ψυχολογικές συνέπειες σε όσους έχουν προσβληθεί, ωστόσο υπάρχουν λίγοι ειδικοί σε όλο τον κόσμο που είναι αφιερωμένοι στη μελέτη τους σε γενετικό επίπεδο.

Υπάρχουν μεταξύ 5 χιλιάδων και 8 χιλιάδων σπάνιες ασθένειες που πλήττουν περίπου 250 εκατομμύρια ανθρώπους στον κόσμο. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι προσπάθειες πρέπει να επικεντρωθούν στην έρευνα, την ανάπτυξη και την εμπορευματοποίηση των θεραπειών για να εντοπιστούν οι ρίζες και να βρεθούν θεραπείες σε ασθένειες όπως η νόσος Fabry, κληρονομικό αγγειοοίδημα, σύνδρομο Hunter, ασθένεια Gaucher, σκλήρυνση Αμυοτροφική πλευρική, μεταξύ άλλων.

Ορισμένες οργανώσεις και πρωτοβουλίες που υποστηρίζουν την αιτία είναι:

- Γενναία Κοινότητα

- Το Πρόγραμμα Global Genes

- FEDER (Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών)

Πηγή: ABC.com, Europa Press και El Informador.


Βίντεο Ιατρικής: Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2018 (Σεπτέμβριος 2020).